Sydroom van Marfan

Het syndroom van marfan is een aangeboren en erfelijke afwijking van het bindweefsel die wordt veroorzaakt door een verstoring in bouw of functie van fibrillines. De belangrijkste marfanverschijnselen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Het woord syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Op 25 juli 1991 werd ontdekt dat het syndroom veroorzaakt wordt door een mutatie in het fibrilline-1-gen.

Het syndroom van Marfan is genoemd naar de Franse kinderarts Antoine Marfan (1858-1942) die aan het eind van de 19e eeuw als eerst een patiëntje beschreef dat aan deze aandoening zou hebben geleden. Het syndroom komt overal ter wereld voor. Eén op de 10.000 mensen heeft deze aandoening. Het komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. In nederland zijn ongeveer 1500 mensen van wie is aangetoond dat zij deze aandoening hebben.

Bij het syndroom van marfan komen de volgende symptonen vor:

- Lange mensen met lange armen en benen, lange dunne vingers en tenen.

- Borstbeen is naar buiten of naar binen gekeerd.

- Skeletafwijkingen.

- Hartklepafwijkingen.

- Vaatprolemen.

- Oogproblemen.

- Longproblemen.